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Les maladies rares, dites "maladies orphelines", recouvrent en 5000 et 8000 pathologies différentes, dont 80% seraient d'origine génétique. En raison du faible nombre de personnes qu'elles affectent, elles sont souvent ignorées des professionnels de santé, délaissées par la recherche, méconnues par les pouvoirs publics, et leur prise en charge sanitaire et sociale demeure de ce fait extrêment aléatoire. Le présent ouvrage, fruit de la première manifestation organisée par la Convention Démocrate à l'Assemblée Nationale le 11 avril 2003, s'adresse en particulier à tous les acteurs de la vie politique en France.